Od autora

Ogólna charakterystyka choroby

Przyczyny VHL

Kryteria
rozpoznania


Zmiany w poszczególnych narządach

Symptomy

Diagnozowanie i leczenie

Program
okresowych kontroli


Ciąża a VHL

Opis operacji

Zdjęcia

Księga gości



Symptomy

    Zespół von Hippel-Lindau`a jest o tyle "dziwną" i "nietypową" chorobą ze względu na fakt, iż u każdej innej osoby może ona mieć swój indywidualny przebieg, tzn. choroba może być "różna" u każdego pacjenta i w różnych częściach ciała tworzyć nowotwory. Do tego nie ma szczególnej grupy wiekowej, w której ujawnia sie VHL. U mnie np. gwałtowny jej rozwój nastąpił w wieku 18 lat, choć byłem jej nosicielem od urodzenia (anomalia w genie), u niektórych zaś 80-letnich starców była ona dopiero rozpoznawana. Tak więc jeśli chodzi o symptomy - każdy może się skarżyć na coś innego. Haemangioblastoma mózgu czy rdzenia kręgowego uciska otaczajacą tkankę powodując obrzęk. Nowotwór taki może w skrajnym przypadu zablokować nawet przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Dochodzi do tego niebezpieczeństwo "wyciekania" krwi z naczyniaka. Dolegliwości wynikajace ze zmian powstających w przebiegu VHL zależą zawsze od ich umiejscowienia i wielkości. Najczęściej występujące objawy guza naczyniowego móżdżku to : bóle i zawroty głowy, zaburzenia mowy i równowagi, nudności i wymioty, oczopląs i inne objawy móżdżkowe, a także dysmetria i porażenie n.IX. Wystąpić mogą również wzrosty ciśnienia tętniczego krwi oraz wzrost ciśnienia śródczaszkowego w przypadku zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. U 20% chorych powyższe dolegliwości wywołane są niewielkim urazem głowy lub kręgosłupa. Symptomami wskazującymi na haemangioblastoma rdzenia przedłużonego są: bóle głowy, nudności, wymioty, osłabienie koordynacji ruchów i chodu a także czucia, zaburzenia połykania i oddychania, ślinotok. Niekiedy pojawia się syryngobulbia. Zmiany w mózgowiu mogą powodować niejednokrotnie nawet tak nietypowe dolegliwości jak przewlekła czkawka, czy obfite pocenie. W wypadku gdy nowotwór utworzy się w kanale kręgowym lub w samym rdzeniu chory może odczuwać bardzo specyficzne dolegliwości, tj. bóle, niedowłady, zaniki mięśniowe, zaburzenia czucia powierzchownego i/lub głębokiego. Mogą do tego dojść różne, "dziwne" wrażenia w obrębie całego ciała: pieczenia, parzenia, uporczywe zimno, "pancerze" - tak je nazywam, a jest to uczucie jakby do skóry przylegała drapiąca, ściskająca powierzchnia. Problemy z oddawaniem moczu, wypróżnianiem się, a nawet perystaltyką jelit są również niewykluczone przy guzach dolnego odcinka kręgosłupa. Stan chorego może ulec dodatkowo pogorszeniu przy wystąpieniu jamistości rdzenia (syringomyelia),która ujawnia się u 25% osób dotkniętych VHL.
    W przypadku narządu wzroku upośledzenie widzenia jest głównym objawem. Sytuacja taka ma miejsce głównie w przypadku dużych lub umiejscowionych centralnie R-HB. Niekiedy następuje wylew krwi z naczyniaka do ciała szklistego, co w konsenkwencji doprowadzić może do odwarstwienia siatkówki, a nawet ślepoty.
    Torbiele i guzy lite nerek mogą natomiast nie dawać żadnych oznak do czasu, gdy problem staje się bardzo poważny, tzn. do momentu rozwoju raka.
    Symptomy wskazujące na pheochromocytoma zależą od rodzaju wydzielanych przez nie katecholamin. Choć część pacjentów jest bezobjawowa to do symptomów tych należą: nadciśnienie, bóle głowy, brzucha, uczucie kołatania serca, okresowa potliwość, niepokój, nudności, hipotonia ortostatyczna, hiperglikemia. Objawy sugerujące zmiany typu pheochromocytoma wywołać może nawet szereg "niezależnych" czynników, takich jak: badanie palpacyjne jamy brzusznej, zmiana pozycji ciała chorego, środki znieczulające, beta-blokery.Niewykryty objawowy guz chromochłonny przyczynić się może do: niewydolności krążenia, zaburzeń rytmu serca, zawału mięśnia sercowego oraz udaru kwotocznego mózgu.
    Jeśli chodzi o trzustkę, może dojść do jej zapalenia oraz zastoju żółci przy zmianach zlokalizowanych w głowie trzustki. Duże i liczne zmiany torbielowate w obrębie tego narządu mogą powodować: bóle brzucha, biegunki, a także pojawienie się stolców tłuszczowych lub cukrzycy insulinozależnej. Niezbędne jest wówczas podawanie enzymów trzustkowych i/lub insuliny w przypadku zaburzonej czynności wewnątrzwydzielniczej trzustki.
    Torbielakogruczolaki brodawczakowate najądrzy zaś powodować mogą dolegliwości bólowe i mogą być przyczyną bezpłodności, a ELST doprowadzać może do pogłębiania się niedosłuchu chorego.

Copyright © 2002-2004 by Krystian G.    
  Sponsorem domeny, oraz konta interetowego jest firma Fraction e-design